Статьи/Articles (RU)

Даже если рак молочной железы полностью излечен, мутация BRCA1 или BRCA2 увеличивает риск развития рака

Даже при полном излечении от рака молочной железы, носители патогенной мутации генов BRCA1 или BRCA2 имеют повышенный риск развития вторичных видов рака, таких как рак другой молочной железы, яичников, толстого кишечника и поджелудочной железы. 📊

Основные риски:
Риск повторного рака молочной железы (на противоположной стороне):
Для носителей BRCA1 — 16% за 10 лет.
Для носителей BRCA2 — 12% за 10 лет.
Риск других видов рака:
У носителей BRCA1 значительно выше вероятность развития рака яичников (в 44 раза), толстого кишечника (в 4,8 раза) и эндометрия (в 2,92 раза) по сравнению с общей популяцией.
У носителей BRCA2 выше вероятность рака яичников (в 16,8 раза) и поджелудочной железы (в 5,42 раза).

Что такое BRCA1 и BRCA2?
Гены BRCA (BRest CAncer susceptibility) отвечают за защиту организма от раковых клеток, возникших вследствие повреждения ДНК. Однако при мутации этих генов они теряют свою защитную функцию:

BRCA1 связан с 17-й хромосомой.
BRCA2 связан с 13-й хромосомой.
Вероятность развития рака молочной железы у носителей мутации этих генов достигает 80%.

Исследование Кембриджского университета:
С 1995 по 2019 год было проведено масштабное исследование с участием 25,811 женщин и 480 мужчин, переживших неметастатический рак молочной железы. Среди них:
7,1% женщин были носителями BRCA1, а 6,8% — BRCA2.
У мужчин 1,46% оказались носителями BRCA1, а 15,4% — BRCA2.

Результаты показали:
Носители BRCA1 подвержены более высокому риску повторного рака молочной железы (в 15,6 раза), рака яичников (в 44 раза) и толстого кишечника (в 4,8 раза).
Носители BRCA2 чаще сталкиваются с раком поджелудочной железы и яичников.
Методы генетического тестирования:
Генетический тест позволяет выявить наличие мутации BRCA1 или BRCA2.

Основные методы:
Генетическое секвенирование: Тщательный анализ конкретных участков ДНК.
Генетический панельный тест: Одновременное исследование нескольких генов, связанных с раком.
Целевой анализ мутаций: Быстрый и недорогой метод для изучения уже известных мутаций.
Для проведения теста используются образцы крови, слюны или клеток внутренней стороны щеки. Результаты обычно готовы через 2-3 недели.

Важно! Если выявлена мутация, необходимо проконсультироваться с врачом для разработки стратегии лечения и профилактики. 👨‍⚕️